Genetica Medica

Direttore: Dott.ssa Livia Garavelli
Responsabile di Struttura Semplice Dipartimentale
PDF Curriculum
E-mail: garavelli.livia@ausl.re.it
Pubblicazioni Scientifiche
Libera Professione ambulatoriale
Coordinatore Infermieristico: Letizia Coradazzi
E-mail: coradazzi.letizia@ausl.re.it
Coordinatore Infermieristico: Nicoletta Vinsani
E-mail: vinsani.nicoletta@ausl.re.it
Tel. 0522 296243
Infermiere referente: Attività Ambulatoriale Maria Claudia Menozzi
E-mail: menozzi.mariaclaudia@ausl.re.it
Tel. 0522 296531
Infermiere referente: Day Hospital - Day Service Simona Losi
E-mail: losi.simona@ausl.re.it
Tel. 0522 296635
Segreteria: Paola Orlandini
E-mail: orlandini.paola@ausl.re.it
Tel. 0522 296202

STAFF DIRIGENTI MEDICI/SANITARI

Dott.ssa Simonetta Rosato

STAFF MEDICO CON BORSA DI STUDIO

Dott. Ivan Ivanovski

STAFF MEDICO A CONTRATTO LIBERO PROFESSIONALE

Dott.ssa Marzia Pollazzon

ATTIVITA' DISTINTIVE

ATTIVITA’ CLINICA AMBULATORIALE DI GENETICA MEDICA
  • DIAGNOSTICA POST-NATALE DISMORFOLOGICA E SINDROMOLOGICA sia come consulenze per la S.C.  di Pediatria,  la  S.C.  di Neonatologia,  la S.C. di Riabilitazione delle Gravi Disabilità Infantili, la S.C. di Neuropsichiatria Infantile, che come consulenze per pazienti di altre Unità Operative o richieste dal Laboratorio di Genetica, da medici e pediatri di famiglia.
  • CONSULENZA GENETICA ESTESA AL NUCLEO FAMILIARE.
  • DIAGNOSTICA DISMORFOLOGICA  E SINDROMOLOGICA APPLICATA AL NATO MORTO O NEONATO DECEDUTO IN EPOCA PERINATALE CON SOSPETTA PATOLOGIA MALFORMATIVA come consulenze per la S.C.  di Ostetricia e Ginecologia e per  la  S.C.  di Neonatologia  E CONSULENZA GENETICA ESTESA AL NUCLEO FAMILIARE
  • ATTIVITA’ ASSISTENZIALE E DI FOLLOW-UP PER BAMBINI AFFETTI DA PATOLOGIE GENETICHE  RARE (in follow-up con cartella genetica individuale, che necessitano di controlli periodici ambulatoriali e/o  in regime di Day-Hospital o Day-Service presso la stessa Struttura).
  • DIAGNOSTICA DELLE IPOACUSIE GENETICHE E CONSULENZA GENETICA ESTESA AL NUCLEO FAMILIARE in collaborazione con la S.C.  di Otorinolaringoiatria
  • CONSULENZA GENETICA PRECONCEZIONALE E PRENATALE come consulenze per le S.C.  di Ostetricia e Ginecologia o per i Servizi Territoriali o richieste da altri specialisti o medici di famiglia.
 
ATTIVITA’ CLINICA E DI LABORATORIO
 
L’attività clinica viene sempre svolta in stretta e costante collaborazione con il Laboratorio di Genetica della stessa Azienda Ospedaliera, adiacente anche come ubicazione.
Presso lo stesso Laboratorio viene svolta anche gran parte dell’attività diagnostica sia in ambito citogenetico che di genetica molecolare. Con il progredire delle conoscenze nell’ambito della biologia molecolare diventa sempre più importante, peraltro, il rapporto con altri Laboratori altamente specializzati sia in Italia che all’estero per patologie selezionate

ATTIVITA' DIDATTICA

ATTIVITA’ DIDATTICA DI FORMAZIONE E DI COLLABORAZIONE ALL’ATTIVITA’ DI EDUCAZIONE SANITARIA

Attività di insegnamento come professore a contratto presso la Scuola di Specializzazione in Pediatria della Clinica Pediatrica dell’Università di Parma per il Corso Integrativo di “Sindromi /Anomalie Congenite Multiple e Ritardo Mentale” del Corso Ufficiale di Pediatria (Area Malattie Genetiche e Metaboliche).

Attività di insegnamento nell’ambito del Master Universitario Interateneo di II Livello “Promozione Tutela e Management della Salute e dell’Educazione Alimentare in Età Evolutiva” presso l’Università di Parma.

Attività Seminariali presso l’Istituto Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma, nell’ambito delle lezioni della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, presso l’Istituto di Genetica Medica dell’Università di Siena nell’ambito delle lezioni del Master Universitario in Genetica Medica e  presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università dell’Insubria e l’Ospedale di Varese.

Attività di insegnamento “Patologie Oculari nelle Sindromi Genetiche” presso il Corso di Ortottica della Clinica Oculistica dell’Università di Parma

Attività di insegnamento in Pediatria presso la Scuola Infermieri Professionali di Reggio Emilia

Attività di tutor per tesi di laurea di studenti in Medicina e Chirurgia, laureandi presso l’Università di Modena e Reggio in collaborazione con la Clinica Pediatrica della stessa Università e per studenti in Scienze Infermieristiche, laureandi presso la stessa Università.

Corsi e seminari di aggiornamento per i medici ospedalieri, per medici e pediatri di base 
Corsi e seminari di aggiornamento per il personale infermieristico.
Corsi e seminari di aggiornamento per le famiglie

L’attività didattica è stata esercitata anche “extra moenia” sotto forma di Corsi di Aggiornamento organizzati dall’Ordine dei Medici, dalla Società Scientifica “Lazzaro Spallanzani”,  dai Pediatri di Libera Scelta della Provincia di Reggio Emilia, dalla Clinica Pediatrica dell’Università di Parma, dal Gruppo di Studio di Genetica Clinica della Società Italiana di Pediatria, dall’Associazione per l’Aiuto alle Famiglie dei soggetti con Sindrome di Prader-Willi, dall’Associazione Genitori e Bambini Down.

ATTIVITA' DI RICERCA

Progetto “Le Malattie Rare in Genetica Clinica: presentazione di un modello diagnostico-assistenziale pediatrico a partire dal periodo perinatale e sua possibile applicazione ad una rete interprovinciale”.

Progetto “Le Ipoacusie Genetiche: studio clinico e molecolare in una casistica di 164 pazienti"

COLLABORAZIONI SCIENTIFICHE

ATTIVITA’ CLINICA E DI RICERCA
Istituto di Clinica Pediatrica Università di Parma
UO di Genetica Medica Ospedale S Orsola - Bologna
Istituto di Genetica Medica Università di Ferrara
Istituto di Genetica Medica –Università di Modena
Laboratorio di Genetica Umana Ospedali Galliera  - Genova
Laboratorio di Genetica Medica Istituti Clinici di Perfezionamento- Milano
Istituto di Genetica Medica Università Cattolica - Roma
Istituto di Genetica Medica – Università di Pavia
Istituto Mendel - Roma
Institute of Human Genetics –Leuven  - Belgium
Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine– Freiburg –Germany
Institute of Human Genetics – University of Utah –Salt Lake City – USA 
 

ATTIVITA’ EPIDEMIOLOGICA
L’attività clinica è sempre correlata allo studio epidemiologico delle malattie genetiche, indispensabile per la pianificazione sanitaria e per valutare l’efficacia dei programmi sanitari che utilizzano i test genetici.
L’importanza di questa attività ha portato il nostro Ospedale a collaborare attivamente con il gruppo IMER che fa capo al Centro Regionale di Riferimento- HUB con sede presso l’Università degli Studi di Ferrara  e sede di formazione Universitaria del personale medico, che partecipa attivamente alle Riunioni del Gruppo, comprese le Riunioni rivolte a specifiche indagini epidemiologiche, di dismorfologia e di aggiornamento.

PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE

L’attività scientifica è documentata da 180  pubblicazioni in extenso su riviste nazionali e internazionali, di cui 25 su riviste “peer reviewed” in lingua straniera con un Impact Factor complessivo di circa 32 punti,  con 25 citazioni in Pubmed (Medline) e 5 citazioni in Online Mendelian Inheritance in Man.
Tale produzione scientifica concerne soprattutto la Pediatria e il settore della Genetica Medica.
L’attività scientifica è documentata inoltre da capitoli dei seguenti libri:
  • Linee Guida Assistenziali nel Bambino con Patologia Malformativa e Metabolica Vol I
  • Linee Guida Assistenziali nel Bambino con Patologia Malformativa e Metabolica Vol IV

Si riportano le pubblicazioni con citazione in Pubmed

  1. Garavelli L, Pedori S, Dal Zotto R, Franchi F, Marinelli M, Croci GF, Bellato S, Ammenti A, Virdis R, Banchini G, Superti-Furga A. Anophthalmos with limb anomalies (Waardenburg opththalmo-acromelic syndrome): report of a new Italian case with renal anomaly and review.
    Genet Couns. 2006;17(4):449-55.
  2. Garavelli L, Pedori S, Zanacca C, Caselli G, Loiodice A, Mantovani G, Ammenti A, Virdis R, Banchini G. Albright's hereditary osteodystrophy (pseudohypoparathyroidism type Ia): clinical case with a novel mutation of GNAS1.                                
    Acta Biomed. 2005 Apr;76(1):45-8. 
  3. Garavelli L, Leask K, Zanacca C, Pedori S, Albertini G, Della Giustina E, Croci GF, Magnani C, Banchini G, Clayton-Smith J, Bocian M, Firth H, Gold JA, Hurst J. MRI and neurological findings in macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome: report of ten cases and review of the literature.
    Genet Couns. 2005;16(2):117-28.
  4. Zweier C, Thiel CT, Dufke A, Crow YJ, Meinecke P, Suri M, Ala-Mello S, Beemer F, Bernasconi S, Bianchi P, Bier A, Devriendt K, Dimitrov B, Firth H, Gallagher RC, Garavelli L, Gillessen-Kaesbach G, Hudgins L, Kaariainen H, Karstens S, Krantz I, Mannhardt A, Medne L, Mucke J, Kibaek M, Krogh LN, Peippo M, Rittinger O, Schulz S, Schelley SL, Temple IK, Dennis NR, Van der Knaap MS, Wheeler P, Yerushalmi B, Zenker M, Seidel H, Lachmeijer A, Prescott T, Kraus C, Lowry RB, Rauch A. Clinical and mutational spectrum of Mowat-Wilson syndrome.
    Eur J Med Genet. 2005 Apr-Jun;48(2):97-111. Epub 2005 Feb 25.
  5. Garavelli L, Cerruti-Mainardi P, Virdis R, Pedori S, Pastore G, Godi M, Provera S, Rauch A, Zweier C, Zollino M, Banchini G, Longo N, Mowat D, Neri G, Bernasconi S. Genitourinary anomalies in Mowat-Wilson syndrome with deletion/mutation in the zinc finger homeo box 1B gene (ZFHX1B). Report of three Italian cases with hypospadias and review.
    Horm Res. 2005;63(4):187-92. Epub 2005 May 20.
  6. Zollino M, Lecce R, Selicorni A, Murdolo M, Mancuso I, Marangi G, Zampino G, Garavelli L, Ferrarini A, Rocchi M, Opitz JM, Neri G. A double cryptic chromosome imbalance is an important factor to explain phenotypic variability in Wolf-Hirschhorn syndrome.
    Eur J Hum Genet. 2004 Oct;12(10):797-804.
  7. Garavelli L, Zanacca C, Caselli G, Banchini G, Dubourg C, David V, Odent S, Gurrieri F, Neri G. Solitary median maxillary central incisor syndrome: clinical case with a novel mutation of sonic hedgehog.
    Am J Med Genet A. 2004 May 15;127(1):93-5.
  8. Gurrieri F, Scarano G, Garavelli L, Della Monica M, Lonardo F, Cuda D, Banchini G, Opitz JM, Neri G. Mental retardation, Robin sequence, and brachydactyly: further confirmation of a new syndrome.
    Am J Med Genet A. 2004 Apr 15;126(2):204-7
  9. Orrico A, Galli L, Cavaliere ML, Garavelli L, Fryns JP, Crushell E, Rinaldi MM, Medeira A, Sorrentino V. Phenotypic and molecular characterisation of the Aarskog-Scott syndrome: a survey of the clinical variability in light of FGD1 mutation analysis in 46 patients.
    Eur J Hum Genet. 2004 Jan;12(1):16-23.
  10. Calzolari E, Garani G, Cocchi G, Magnani C, Rivieri F, Neville A, Astolfi G, Baroncini A, Garavelli L, Gualandi F, Scorrano M, Bosi G; IMER Working Group. Congenital heart defects: 15 years of experience of the Emilia-Romagna Registry (Italy).
    Eur J Epidemiol. 2003;18(8):773-80.
  11. Tessa A, Salvi S, Casali C, Garavelli L, Digilio MC, Dotti MT, Di Giandomenico S, Valoppi M, Grieco GS, Comanducci G, Bianchini G, Fortini D, Federico A, Giannotti A, Santorelli FM. Six novel mutations of the RUNX2 gene in Italian patients with cleidocranial dysplasia.
    Hum Mutat. 2003 Jul;22(1):104.
  12. Virdis R, Street ME, Bandello MA, Tripodi C, Donadio A, Villani AR, Cagozzi L, Garavelli L, Bernasconi S. Growth and pubertal disorders in neurofibromatosis type 1.
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  13. Garavelli L, Donadio A, Zanacca C, Banchini G, Della Giustina E, Bertani G, Albertini G, Del Rossi C, Zweier C, Rauch A, Zollino M, Neri G. Hirschsprung disease, mental retardation, characteristic facial features, and mutation in the gene ZFHX1B (SIP1): confirmation of the Mowat-Wilson syndrome.
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  16. Donadio A, Garavelli L, Lorenzetti ME, Villani AR, Banchini G, Virdis R. [Care recommendations for type 1 neurofibromatosis]
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  17. Virdis R, Sigorini M, Laiolo A, Lorenzetti E, Street ME, Villani AR, Donadio A, Pisani F, Terzi C, Garavelli L. Neurofibromatosis type 1 and precocious puberty.
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  18. Garavelli L, Donadio A, Banchini G, Magnani C, Magnani C, Calzolari E, Fryns JP Marden-Walker syndrome: case report, nosologic discussion and aspects of counseling.
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  19. Vinceti M, Cann CI, Calzolari E, Vivoli R, Garavelli L, Bergomi M. Reproductive outcomes in a population exposed long-term to inorganic selenium via drinking water.
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  20. Donadio A, Garavelli L, Banchini G, Neri G. Kabuki syndrome and diaphragmatic defects: a frequent association in non-Asian patients?
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  21. Donadio A, Garavelli L, Dal Zotto R, Magnani C, Banchini G
    Ulnar deviation of the thumb: an exceptional finding in Rubinstein-Taybi syndrome.
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  22. Garavelli L, Virdis R, Donadio A, Sigorini M, Banchini G, Balestrazzi P, Fryns JP. Oculo-auriculo-vertebral spectrum in Klinefelter syndrome.
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  23. Garavelli L, Donadio A, Banchini G, Fornaciari G, Plancher AC, Franchi F, Gardini G. Liver abnormalities and portal hypertension in Ullrich-Turner syndrome.
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  24. Beltrami M, Fornaciari G, Conigliaro R, Sassatelli R, Garavelli L, Margini F. Biliary obstruction caused by portal cavernoma in a patient with laterality sequence.
    J Hepatol. 1997 Jun;26(6):1427-8. No abstract available
  25. Albertini G, Lo Scocco G, Garavelli L, Bisighini G. Longitudinal study of a selected population with occupational allergic contact dermatitis]
    G Ital Dermatol Venereol. 1988 Jul-Aug;123(7-8):373-8. Italian. No abstract available.

 

 

Ultimo aggiornamento: 30/03/2017